Sindrom Down

Apakah Sindrom Down?

Sindrom Down ialah penyakit keturunan disebabkan oleh kromosom tambahan pada
kromosom nombor 21 yang terdapat pada seseorang kanak-kanak. Tiga salinan kromosom 21
(biasanya hanya dua salinan) terdapat dalam setiap satu sel.
Penyakit ini juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kanak-kanak yang terlibat lahir dengan ciriciri
fizikal dan boleh juga mempunyai masalah-masalah kesihatan yang berkaitan
dengannya..

Nota :
• Sindrom bermakna kehadiran sekumpulan gejala dan tanda yang boleh menunjukkan
kepada sesuatu penyakit
• Sindrom ini mengambil nama seorang doktor Inggeris bernama Dr. Langdon Down,
orang pertama yang menjelaskan penyakit ini pada tahun 1866

Apakah kekerapan terjadinya Sindrom Down?
Kadar kejadian keseluruhannya ialah satu pada setiap 800 kelahiran. Risiko menjadi tinggi
dengan bertambahnya umur ibu semasa hamil.
Bagaimanakah Sindrom ini disahkan?
Pengesahan penyakit ini dilakukan dengan ujian darah kanak-kanak itu bagi mengesan
kehadiran kromosom tambahan kromosom nombor 21. Ujian juga boleh dilakukan semasa
kehamilan melalui ujian darah, pemeriksaan ultrasound atau analisis cecair mentuban
(amniotic fluid)

Ciri-ciri fizikal
Ciri-ciri fizikal termasuklah:
• Tubuh yang pendek
• Kepala bersaiz kecil
• Raut wajah yang rata dengan kedudukan mata sedikit ke atas
• Lidah terjelir
• Satu garis lurus di tapak tangan, tangan yang besar, jari tangan yang pendek dan
jurang yang besar di antara ibu jari dengan jari kedua kaki.
• Pertumbuhan yang lambat.
• Kecacatan mental yang ringan atau sederhana

Masalah-Masalah Kesihatan yang Berkaitan Sindrom
Down dan Rawatan
1. Pertumbuhan yang lambat, kesukaran untuk belajar dan bertutur
Kanak-kanak berkeadaan lembik semasa lahir, tumbesaran terbantut di
peringkat bayi dan kanak-kanak.
Lambat atau sukar dalam pembelajaran
Lambat dalam pertuturan

Kanak-kanak ini akan mendapat faedah yang besar dari program pengesanan
awal, pendidikan khas dan rawatan pertuturan. Dapatkan maklumat dari
doktor atau jururawat anda tentang kemudahan perkhidmatan pemulihan
kanak-kanak berkeperluan khas yang paling hampir dengan tempat tinggal.

2. Penyakit jantung kongenital
Kanak-kanak Sindrom Down biasanya lebih berisiko tinggi untuk dilahirkan
dengan penyakit jantung berbanding dengan kanak-kanak biasa
Doktor akan membuat saringan terhadap kanak-kanak Sindrom Down untuk
mengesan sebarang penyakit jantung kongenital dan merujuk untuk penilaian
lanjut jika perlu. Penyakit ini mungkin memerlukan rawatan perubatan atau
pembedahan.

3. Kecacatan pertumbuhan perut
o Intestinal atresia
o Tiada dubur
Biasanya kecacatan ini dapat dikesan selepas lahir dan perlu di bedah.
Walaupun jarang berlaku, tetapi kadar kejadian ini tinggi berbanding dengan
kanak-kanak biasa.

4. Mudah mendapat jangkitan
o Pemberian imunisasi boleh diberi mengikut jadual. Bawalah berjumpa dengan
doktor segera bila demam atau nampak kurang sihat.

5. Masalah pendengaran dan penglihatan
o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada masalah yang dikesan.

6. Gangguan fungsi Tiroid
o Pengeluaran hormon yang rendah, hipotiroid. Perlu rawatan penambahan
hormon, contohnya tiroxin
o Pengeluaran hormon yang berlebihan, hipertiroid. Perlu rawatan untuk
mengawal pengeluaran hormon.

7. Barah (kanser)
o Leukemia akut lebih mudah berlaku kepada Sindrom Down berbanding
kanak-kanak biasa
o Saringan dan rawatan perlu dibuat bergantung kepada keadaan.

Pencegahan
• Kaunseling keturunan: Risiko untuk mendapat anak berikutnya yang juga Sindrom
Down bergantung kepada jenis kecacatan kromosom anak dan umur ibu bapanya.
• Kadar risiko kejadian berulang adalah 1%
• Amalan merancang keluarga
Pemulihan
• Program intervensi
• Terapi carakerja
• Terapi pertuturan
• Pendidikan khas
• Latihan kemahiran khas

Tujuan rawatan pemulihan ialah bagi membantu kanak-kanak tersebut mencapai keupayaan
dan perkembangan maksima serta mampu berdikari. Program pemulihan boleh didapati di
Pusat Pemulihan Dalam Komuniti (PDK) atau di pusat-pusat anjuran pertubuhan sukarela
bukan kerajaan. Maklumat lanjut boleh didapati dari pusat sumber tempatan seperti: hospital
(klinik kanak-kanak), klinik kesihatan, Pejabat Kebajikan Masyarakat atau Pejabat
Pendidikan (Unit Pendidikan Khas).
Kanak-kanak ini perlu didaftarkan seawal mungkin di Jabatan Kebajikan Masyarakat dan
Jabatan Pendidikan. Ini bagi memudahkan ia mendapat jagaan kesihatan, kebajikan dan
penempatan di sekolah-sekolah khas supaya mereka mendapat pendidikan yang sempurna.
Doktor yang merawat perlu mengisi borang-borang tertentu untuk memudahkan merancang
program intervensi awal.
Kanak-kanak yang berdaftar dengan Jabatan Kebajikan Masyarakat layak untuk mendapat
beberapa keistimewaan rawatan kesihatan dari klinik atau hospital kerajaan..
Kumpulan Sokongan

Terdapat banyak kumpulan sokongan di seluruh dunia. Maklumat lanjut boleh didapati dari
internet. Contohnya:

1. Kiwanis Down Syndrome Foundation
Alamat : KDSF-National Centre
Lot 13490 Jalan Jenjarum, off Jalan SS23/1, Taman SEA
47400 Petaling Jaya
Tel: 03-78030179 Fax: 03-78064862
Website : www.kdsf.org.my
e-mail : admin@kdsf.org.my
info@kdsf.org.my

2. Persatuan Sindrom Down Malaysia
Alamat : 79 Lingkungan U-Thant, 55000 Kuala Lumpur
Tel : 03-42579818
Website : http://www.mysindromdown.org
e-mail : psdm@tm.net.my

3. Langdon Down Centre
2a Langdon Park
Teddington
TW11 9PS
Tel : 0845 230 0372
Fax : 0845 230 0373
Website : http://www.downs-syndrome.org.uk
Email : info@downs-syndrome.org.uk